Одобриха ново CRISPR лечение за наследствени кръвни заболявания
Избрани статии и новини от редакцията на Forbes България
Европейският съюз одобри първото в света лекарство, базирано на технологията за редактиране на гени CRISPR, за лечение на две заболявания на кръвта – крайъгълен камък за революционната технология и пробив в борбата срещу човешките генетични заболявания.
КЛЮЧОВИ ФАКТИ
- Европейската комисия одобри терапията, известна като Casgevy или exa-cel, за лечение на пациенти със сърповидно-клетъчна анемия и бета таласемия (β-таласемия), и двете редки наследствени заболявания на кръвта, характеризиращи се с абнормно производство на хемоглобин, протеинът, използван от червените кръвни клетки за пренасят кислород през тялото.
- Той е одобрен за пациенти с най-тежката форма на бета таласемия, която изисква лечение с редовни кръвопреливания (трансфузионно-зависима бета таласемия) и всеки на 12 и повече години с тежка сърповидно-клетъчна анемия, преживяващ повтарящи се вазооклузивни кризи, тежка и болезнена усложнение, причинено, когато деформираните или сърповидни червени кръвни клетки блокират кръвния поток и лишават тъканите от кислород.
- „Както сърповидноклетъчната, така и зависимата от трансфузия бета таласемия „са инвалидизиращи, съкращаващи живота заболявания, свързани със значително бреме за пациентите, семействата и системите на здравеопазване“, каза Франко Локатели, професор по педиатрия в Католическия университет на Свещеното сърце в Рим и главният изследовател в някои от клиничните изпитвания на компаниите, тестващи exa-cel.
- Casgevy е единствената генетична терапия, одобрена за условията в Европейския съюз и компаниите казаха, че има повече от 8000 пациенти, потенциално подходящи за лечение.
- Въпреки че Casgevy не е предназначен да лекува основната причина за заболяването, той е предназначен като еднократно лечение за възстановяване на функцията на червените кръвни клетки и се надявам да предложи облекчаване на симптомите за цял живот.
- От практическа гледна точка Локатели казва, че лечението „предлага потенциала на функционално излекуване“.
КАК ДЕЙСТВА CRISPR ЛЕКАРСТВОТО ЗА ГЕННО РЕДАКТИРАНЕ?
Генното редактиране на CRISPR работи като прецизна генетична ножица. Като позволява на учените да променят специфични части от човешкия геном, CRISPR отваря начин за коригиране или заобикаляне на заболявания с генетични компоненти като сърповидноклетъчна или бета таласемия.
Вмъкването на стабилни промени в гените в жив човек не е лесно постижение и докато изглежда, че Casgevy успешно редактира ДНК в човешкото тяло, всъщност не се занимава с проблемите с производството на хемоглобин, причиняващи двете състояния. Вместо това Casgevy прилага генетично решение, като се насочва към гени, отговорни за производството на различен вид хемоглобин, който обикновено спира малко след раждането на човек.
Това генетично заобиколно решение задейства производството на фетален хемоглобин в тялото, което е достатъчно, за да възстанови нормалното функциониране на червените кръвни клетки и да им позволи да запазят здравата си, подобна на диск форма, въпреки липсата на правилно образуван хемоглобин за възрастни.
Въпреки че технически не е лек, на практика може да функционира като едно и клиничните изпитвания показват, че еднократното лечение помага за облекчаване на симптомите на заболяването и може да освободи пациентите от необходимостта от трансплантация на костен мозък или редовни кръвопреливания.
Въпреки че лечението се прилага еднократно, терапевтичният процес може да отнеме месеци, включително лабораторна работа за модифициране на кръвни клетки и период на възстановяване за пациенти в болница, след като модифицираните клетки се вливат в тях. Ще са необходими дългосрочни проучвания, за да се види как лечението се развива във времето.
АКЦЕНТ
Регулаторната зелена светлина за Casgevy в Европа идва месеци след като Европейската агенция по лекарствата го препоръча за одобрение през декември. Блокът вече е една от няколкото юрисдикции, които са разрешили лечението на двете състояния, откакто Обединеното кралство стана първата страна в света, която даде зелена светлина на базирана на CRISPR терапия миналия ноември. Администрацията по храните и лекарствата в САЩ разреши Casgevy за сърповидни клетки през декември и за бета таласемия през януари.
КЛЮЧОВА ИСТОРИЯ
CRISPR е мощна технология за редактиране на гени, получена от имунната система на бактериите. Той предлага на учените невъобразима досега степен на прецизност при манипулиране на ДНК, наръчник с инструкции за живота, очертаващ как работи всяка клетка в нашето тяло. Инструментът вече трансформира науките за живота за краткото време от откриването му преди малко повече от десетилетие – неговите откриватели спечелиха Нобеловата награда за химия за 2020 г. – и отвори набор от възможности, вариращи от коригиране на дефектни гени в медицината, производство на нови материали , променяне или трансплантиране на гени между видовете за подобряване или въвеждане на нови черти за неща като устойчивост на болести или добив на култури.
Технологията дори се използва за по-езотерични цели, като например използването й за възкресяване на изчезнали животни като вълнисти мамути. Някои експерти предупреждават, че може да се злоупотреби с CRISPR за създаване на по-опасни вируси или за улесняване на дискриминацията срещу хора, които са избрали да не се усъвършенстват във възраждаща се форма на евгеника.
